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脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下.该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位.科研人员对该病的致病机理进行了研究.(1)科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示.(1)据图判断,该病是性遗传病,(填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点.(2)研究发现,F基因的启动子区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示.据图分析,F基因启动子区域中发生了,

2019-04-27

脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下.该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位.科研人员对该病的致病机理进行了研究.
(1)科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示.
作业帮
(1)据图判断,该病是___性遗传病,___(填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点.
(2)研究发现,F基因的启动子区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示.
据图分析,F基因启动子区域中发生了___,导致F基因成为不能___的f基因.若以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时,只能成功扩增重复数小于80次的序列,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是___.
(3)进一步研究发现,女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况.据此分析,图1的家系中Ⅲ-3生育时,会有___%的风险将f基因传给子代,其___患病概率极高.
(4)F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白.科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入___序列,获得F基因失活的模型小鼠.检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低.据此推测F蛋白___,从而引发智力低下.
优质解答
(1)根据图1中“无中生有为隐性”可知,该病是隐性遗传病,但由于女患者的父亲正常,因此其不符合伴X染色体遗传的特点.
(2)对比图2中F基因和f基因可知,F基因启动子区域中发生(CGG)n三核苷酸片段重复次数超过200次及DNA甲基化,导致F基因成为不能表达F蛋白的f基因.F基因(CGG)n重复序列<45次,F′基因(CGG)n重复序列在45到200次之间,f基因(CGG)n重复序列大于200次,由于以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时,只能成功扩增重复数小于80次的序列,即只能扩增F基因和部分F′基因,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是XFXF与XFXF′、XFXF与XF′XF′、XF′XF′与XF′Xf
(3)女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,导致F′基因变成f基因,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况.据此分析,图1的家系中Ⅲ-3生育时,会有50%的风险将f基因传给子代;由于儿子的X染色体只能来自母亲,因此其儿子患病概率极高.
(4)由图可知,F基因和F′基因都能编码F蛋白,但f基因不能编码F蛋白,因此给正常小鼠神经细胞中敲入>200次的(CGG)n重复序列,可获得F基因失活的模型小鼠.检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低.据此推测F蛋白调节与树突形成相关mRNA的翻译,从而引发智力低下.
故答案为:
(1)隐    不符合
(2)(CGG)n三核苷酸片段重复次数超过200次及DNA甲基化    表达F蛋白    XFXF与XFXF′、XFXF与XF′XF′、XF′XF′与XF′Xf
(3)50    儿子
(4)>200次的(CGG)n重复    调节与树突形成相关mRNA的翻译
(1)根据图1中“无中生有为隐性”可知,该病是隐性遗传病,但由于女患者的父亲正常,因此其不符合伴X染色体遗传的特点.
(2)对比图2中F基因和f基因可知,F基因启动子区域中发生(CGG)n三核苷酸片段重复次数超过200次及DNA甲基化,导致F基因成为不能表达F蛋白的f基因.F基因(CGG)n重复序列<45次,F′基因(CGG)n重复序列在45到200次之间,f基因(CGG)n重复序列大于200次,由于以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时,只能成功扩增重复数小于80次的序列,即只能扩增F基因和部分F′基因,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是XFXF与XFXF′、XFXF与XF′XF′、XF′XF′与XF′Xf
(3)女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,导致F′基因变成f基因,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况.据此分析,图1的家系中Ⅲ-3生育时,会有50%的风险将f基因传给子代;由于儿子的X染色体只能来自母亲,因此其儿子患病概率极高.
(4)由图可知,F基因和F′基因都能编码F蛋白,但f基因不能编码F蛋白,因此给正常小鼠神经细胞中敲入>200次的(CGG)n重复序列,可获得F基因失活的模型小鼠.检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低.据此推测F蛋白调节与树突形成相关mRNA的翻译,从而引发智力低下.
故答案为:
(1)隐    不符合
(2)(CGG)n三核苷酸片段重复次数超过200次及DNA甲基化    表达F蛋白    XFXF与XFXF′、XFXF与XF′XF′、XF′XF′与XF′Xf
(3)50    儿子
(4)>200次的(CGG)n重复    调节与树突形成相关mRNA的翻译
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