人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=．（2）研究表明，患者体

2019-04-27

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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=___．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的___．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：
作业帮

①甲病的遗传方式是___，Ⅰ₃号和Ⅰ₄号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是___．
②Ⅱ₇与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是___，患者的性别是___．
③若Ⅰ₂为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，Ⅱ₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为___．

优质解答

（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是

1

4

AA、

1

2

Aa、

1

4

aa，即为纯合子的概率为

1

2

．
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．
③Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-

2

3

×

1

2

）×

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×

1

2

=

1

6

．
故答案为：
（1）基因突变脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传

1

2

②25% 女性 ③

1

6

（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是

1

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AA、

1

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Aa、

1

4

aa，即为纯合子的概率为

1

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．
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．
③Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-

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）×

1

2

×

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=

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．
故答案为：
（1）基因突变脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传

1

2

②25% 女性 ③

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