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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关.当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常.(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是.调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=.(2)研究表明,患者体细胞中FMR
2019-04-27
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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR
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基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关.当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常.
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是______.调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=______.
(2)研究表明,患者体细胞中FMR
1
基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的______.
(3)如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图.请回答:
①甲病的遗传方式是______.Ⅰ
3
号和Ⅰ
4
号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是______
②Ⅱ
7
与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是______,患者的性别是______.
③若Ⅰ
2
为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,Ⅱ
9
的FMRl基因正常,Ⅲ
13
同时患甲病和脆性X综合征的几率为______.
优质解答
(1)根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变.调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总...
(1)根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变.调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总...
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