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基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变（gene mutation).它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation）,或多个碱基的缺失、重覆和插入.
在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变.基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素.在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法.
碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变.例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替.碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子.引起碱基置换突变的原因和途径有两个.一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对.二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变.
移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链.移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变.
根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型.
基因突变的特点:
基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点：
第一,基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变.基因突变在自然界的物种中广泛存在.例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状.自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变.
第二,基因突变是随机发生的.它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞.一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少.例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同.如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异.
基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中.发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代.发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的.
第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的.据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105～108.不同生物的基因突变率是不同的.例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低.同一种生物的不同基因,突变率也不相同.例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6.
第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调.如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系.因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的.例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁.又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的.这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡.但是,也有少数基因突变是有利的.例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的.
第五,基因突变是不定向的.一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因.例如,控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（AY）.也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的.例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围.
例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员.后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人.很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变.这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子.基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处.
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变（gene mutation).它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation）,或多个碱基的缺失、重覆和插入.
在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变.基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素.在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法.
碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变.例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替.碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子.引起碱基置换突变的原因和途径有两个.一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对.二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变.
移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链.移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变.
根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型.
基因突变的特点:
基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点：
第一,基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变.基因突变在自然界的物种中广泛存在.例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状.自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变.
第二,基因突变是随机发生的.它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞.一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少.例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同.如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异.
基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中.发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代.发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的.
第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的.据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105～108.不同生物的基因突变率是不同的.例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低.同一种生物的不同基因,突变率也不相同.例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6.
第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调.如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系.因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的.例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁.又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的.这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡.但是,也有少数基因突变是有利的.例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的.
第五,基因突变是不定向的.一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因.例如,控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（AY）.也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的.例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围.
例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员.后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人.很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变.这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子.基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处.